גורמים גנטיים ומקרים משפחתיים

​

• נשים שלהן קרובת משפחה מדרגה ראשונה אשר חלתה בסרטן השד נמצאות בסיכון כפול לחלות בסרטן שד, וסיכון זה עולה אם קרובת המשפחה חלתה בגיל הפוריות או אם מחלתה הייתה דו-צדדית.

• בהינתן שתי קרובות משפחה מדרגה ראשונה שחלו בסרטן השד, הסיכון עולה לכדי פי שלושה.

• קרבת משפחה מדרגה גבוהה יותר אינה מהווה גורם סיכון לעומת האוכלוסייה הכללית.

• כאשר מספר נשים במשפחה חלו בסרטן שד, הסיכון של קרובה מדרגה ראשונה לחלות בסרטן השד מגיע ל-%50.

• מספר תסמונות ומוטציות נקשרו בסיכון מוגבר לחלות בסרטן שד, כאשר הגורמים הגנטיים אחראים ל-%5–%10 מכלל מקרי סרטן השד, אולם בנשים מתחת לגיל 30, כ-%25 מהמקרים מוסברים על ידי גורמים אלה.

• התסמונת המשפחתית הנפוצה ביותר היא מוטציה בגן BRCA1, הנמצא בזרוע הארוכה של כרומוזום 17.

• לאנשים עם מוטציה באחד משני הגנים הללו יש סיכון של %50–%70 לפתח סרטן שד במשך החיים, אולם גידולי השד המתפתחים ממוטציות ב-BRCA1 הם בעלי פרוגנוזה גרועה יותר.